耳聾是臨床上最常見(jiàn)的遺傳病之一。在我國60%以上的先天性耳聾都是由遺傳因素導致的。因此明確致聾病因，對于防聾治聾有重要的意義。徐州市婦幼保健院遺傳中心專(zhuān)家顧茂勝表示，當一個(gè)家庭生育一個(gè)聾兒后，再生育二胎時(shí)，建議夫妻雙方和胎兒都要做耳聾基因檢測，及早治療，降低聾啞的發(fā)生率。
遺傳因素是耳聾的主要原因
徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝說(shuō)：在我們的日常生活中，常常會(huì )聽(tīng)到，有的孩子被父母打了一巴掌后，耳朵就聾了；還有的因為吃藥打針，導致耳聾。其實(shí)，這樣的孩子可能本身就存在致聾基因，但是因為尚未有致聾誘因，而被掩蓋。如果父母和寶寶出生時(shí)，都進(jìn)行基因檢測就能發(fā)現潛在的基因突變，從而通過(guò)日常生活的引導，避免誘因的發(fā)生，這樣孩子終生都不會(huì )耳聾。由于基因突變引起的耳聾約占遺傳耳聾的70%-80%。每年有6-8萬(wàn)患有遲發(fā)性耳聾的患兒被發(fā)現，其中大部分為重度-極重度感音神經(jīng)性耳聾。這一類(lèi)耳聾嚴重影響患者的交流和認知能力，對個(gè)人、家庭、社會(huì )造成巨大的負擔。
據介紹，導致耳聾的原因有環(huán)境因素、遺傳因素或者環(huán)境因素與遺傳因素共同作用，其中遺傳因素是主要的部分。在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中，亦有許多患者也是由于自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。以往受檢測條件所限，耳聾病因學(xué)診斷一直是臨床上的難題之一，醫生診斷到神經(jīng)性耳聾這一步就無(wú)法再深入。近年來(lái)，隨著(zhù)人類(lèi)基因組計劃的完成，使得遺傳性耳聾的病因學(xué)研究取得很大進(jìn)展。
耳聾基因檢測可為相當比例的遺傳性耳聾患者提供準確的分子診斷，并可依據遺傳模式對患者或突變攜帶者進(jìn)行相關(guān)婚育指導和后代遺傳性耳聾風(fēng)險的評估。結合產(chǎn)前診斷，還可以在孕早期對胎兒的基因突變遺傳情況進(jìn)行檢測，進(jìn)而有效地減少遺傳性聾病的發(fā)生。
80%的聽(tīng)障兒童由聽(tīng)力正常父母所生
有一些家長(cháng)會(huì )非常疑惑，父母都沒(méi)有耳聾，為什么生出孩子會(huì )是遺傳性耳聾呢?這就涉及到遺傳性耳聾的隱性遺傳和新發(fā)突變的問(wèn)題。顧主任解釋說(shuō)，數據顯示，80%的聽(tīng)障兒童由聽(tīng)力正常父母所生，但事實(shí)上每100個(gè)正常人就有6個(gè)人攜帶耳聾致病突變基因。但是，他們大多數屬于常染色體隱性遺傳，如果父母各自攜帶一條致病的耳聾基因，他們自身只是攜帶者，不發(fā)病，但是會(huì )有25%的概率將兩條致病基因都遺傳給孩子，孩子就患上了遺傳性耳聾。
另一種情況很少見(jiàn)，就是胚胎在發(fā)育過(guò)程中，受病毒感粱、環(huán)境毒害因素等導致基因發(fā)生新發(fā)突變，從而導致孩子出現耳聾。
顧茂勝主任說(shuō)，目前，常見(jiàn)的耳聾易感基因主要有四種：GJB2、GJB3、SLC26A4和線(xiàn)粒體12SrRNA。如果發(fā)現SLC26A4基因突變，這個(gè)孩子在成長(cháng)過(guò)程中，聽(tīng)力很容易繼續下降，家長(cháng)就要特別預防，比如防止頭部外傷，不參加劇烈體育活動(dòng)盡量防治感冒，不要用力擤鼻或咳嗽。如果發(fā)12SrRNA基因突變，孩子對氨基糖甙類(lèi)特別敏感，避免使用鏈霉素、慶大霉素等藥物，以免一針致聾。母親在孕期(特別是懷孕3個(gè)月以?xún)?就應當禁用一些損害胎兒內耳的藥物。
據了解，這四個(gè)常見(jiàn)的耳聾易感基因，覆蓋了70%- 80%的耳聾原因，對于生育了一個(gè)聾兒的家長(cháng)來(lái)說(shuō)，建議在生育二孩時(shí)，查一查夫婦雙方的耳聾基因以及胎兒(孕18周之前)或新生兒的耳聾基因，以早期發(fā)現由耳聾基因突變導致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒以及藥物性耳聾敏感兒。
新生兒物理聽(tīng)力篩查易漏檢
顧主任說(shuō)，現行的新生兒聽(tīng)力篩查主要采取物理聽(tīng)力篩查，存在一定局限，容易致遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾等遺傳性耳聾漏檢。
如果在新生兒的聽(tīng)力篩查中采取基因檢測+物理聽(tīng)力篩查的聯(lián)合篩查方式，則能抓住很多漏網(wǎng)之魚(yú)。顧主任說(shuō)，基因檢測非常簡(jiǎn)單，只需抽一點(diǎn)血就可以了，而這種檢測將常規聽(tīng)力篩查可能漏掉的藥物性耳聾(一針致聾)、遲發(fā)性耳聾(一巴掌致聾)的檢出，及早干預避免耳聾發(fā)生，并為攜帶致病基因的患兒家庭提供后續生育指導的依據。從而有效阻斷遺傳性耳聾在家庭成員中的傳遞，降低了生育聾兒的風(fēng)險。